תסמונת ליש-ניהן, הנקראת גם Juvenule gout (שיגדון של גיל הנעורים) ו- Nyhan's syndrome היא הפרעה תורשתית הגורמת ליצירה מוגברת של חומצת שתן בגוף, הנחשבת לנדירה יחסית. שכיחות התסמונת היא 1:380000 והיא נקראת על שם ד"ר וויליאם ניהן וסטודנט לרפואה בשם מייקל ליש שתיארו אותה לראשונה בשנת 1964.
מה הם הגורמים לתסמונת?
הלוקים בתסמונת ליש-ניהן נושאים מוטציה גנטית בגן המקודד ליצירת אנזים הלוקח חלק חשוב בתהליך היצירה של הפורינים. הגן נקרא HPRT1 והאנזים נקרא HGPRT או HPRT (ראשי התיבות של hypoxanthine-guanine phosphoribosyltransferase). מאחר והגן ממוקם על כרומוזום X, נשים לרוב לא חולות במחלה, אך בהחלט יכולות לשאת את המוטציה ולהעביר אותה הלאה לצאצאים שלהן.
מה הם התסמינים של התסמונת?
את התסמונת מגדירים שלושה מאפיינים קליניים, המופיעים בשכיחות גבוהה בקרב הלוקים בתסמונת: ייצור מוגבר בצורה ניכרת של חומצת שתן, הפרעות התנהגותיות חמורות הבאות לידי ביטוי בניסיונות לפגיעה עצמית ולקות נוירולוגית וקוגניטיבית. את הרמות הגבוהות של חומצת השתן ניתן לאבחן כבר בשלב מוקדם מאוד בחיי החולים וזאת כיוון שבחיתול של התינוקות הלוקים בתסמונת ניתן לראות קריסטלים קטנים.
כמו כן הרמות הגבוהות של חומצת השתן גורמות בשלב מוקדם מאוד להיווצרות של אבנים בדרכי השתן, דם בשתן ודלקות מפרקים. בדרך כלל ניתן יהיה לאבחן את הלקות הנוירולוגית בין גיל שלושה חודשים לחצי שנה. רוב הלוקים בתסמונת לא יוכלו לדבר לעולם, רבים מהם לא יוכלו ללכת וישנם אף לא מעט חולים שלא יוכלו לזחול.
הלקות הנוירולוגית באה בנוסף גם לידי ביטוי בדיסטוניה, חוסר שקט, נטייה לרגזנות, כוריאה, עוויתות בלתי רצוניות בשרירים ורפלקסים מוגברים. ההתנהגות המאופיינת בפגיעה עצמית מופיעה לרוב עד גיל שלוש וניכרת החמרה בהתנהגות במצבים בהם החולה שרוי במתח או לחץ נפשי. בין היתר הלוקים בתסמונת ליש-ניהן נוטים לנשוך בחוזקה את הלשון ואת השפתיים, להטיח את הראש בקיר ואף לנשוך בעוצמה את אצבעות הידיים שלהם.
כיצד מאבחנים את התסמונת?
האבחון של התסמונת מבוסס הן על ההסתמנות הקלינית הייחודית של התסמונת והן על הממצאים המעבדתיים בדגש על נוכחות אבנים בדרכי השתן או דם בשתן. בדרך כלל כאשר מבחינים בילד הסובל מהתנהגות הכוללת פגיעה עצמית ונשיכה עצמית במקביל לעיכוב התפתחותי ולסימנים המעבדתיים, ניתן לקבוע כי הוא סובל מתסמונת ליש-ניהן.
כיצד מטפלים בתסמונת?
נכון לכתיבת שורות אלה מדובר במחלה חשוכת מרפא ולכן הטיפול הוא הקלה במידת מה על התסמינים בלבד. את אופי הטיפול והרכבו יש להתאים באופן אישי לכל חולה וחולה נפרד. הסיבה לכך נעוצה בעובדה שישנם גורמים רבים המשפיעים על אופי הטיפול כשבין היתר מדובר על דרגת החומרה של המחלה, התמונה הקלינית שמציג החולה ועוד.
כך לדוגמה אם המטופל סובל מאבנים בדרכי השתן, לרוב יופנה לטיפול המבוסס על אולטרסאונד שבו מרסקים את האבנים, אך טיפול זה אינו נחוץ בכל המקרים.
כמו כן בקרב החולים בתסמונת ליש-ניהן נעשה שימוש נרחב בתרופה הנקראת אלופורינול, הנמצאת גם כן בשימוש נרחב בקרב אוכלוסיית חולי השיגדון. בקרב חלק ניכר מהחולים אין מנוס מלבצע עקירה של השיניים על מנת שלא יגרמו לעצמם נזקים כתוצאה מהנשיכות ובנוסף חלק מהמטופלים מרותקים למקומם כשהם קשורים היטב על מנת למנוע פגיעות עצמיות.
יש לציין כי גם אם התחילו לטפל בתינוק בשלב מאוד מוקדם וגם אם הטיפול מיטבי ורמות חומצת השתן בדמו של החולה לא מגיעות לרמה גבוהה במיוחד, עדיין אין כיום בנמצא טיפול שיכול למנוע את הפגיעה הנוירולוגית החמורה.
קראו על עוד אוכלוסיות – שיגדון בהריון
אולי יעניין אותך גם: