שיגדון נחשבת למחלה גברית וזאת כיוון שלמעלה מ-90% מהחולים הם גברים. בנוסף לכך, רוב החולים מאובחנים בשנות הארבעים לחייהם, כשבדרך כלל ההתקף הראשון של המחלה מתפרץ בין גיל שלושים לגיל חמישים. עם זאת, ישנם גם ילדים ומתבגרים הסובלים מהמחלה, על רקע מגוון גורמים שיוזכרו בהמשך המאמר.
באופן כללי על רקע מגפת ההשמנה שהולכת ופוגעת ביותר ויותר נערים וילדים בכל רחבי העולם וגם כאן בישראל, חשוב לתת את הדעת לכך שמחלות רבות שנחשבו בעבר לנחלתם הבלעדית של מבוגרים, הופכות לרווחות יותר ויותר בקרב ילדים. הכוונה היא למשל ליתר לחץ דם, סוכרת סוג 2 וכמובן גאוט.
התסמינים של גאוט בילדים
התסמינים של גאוט בילדים דומים להסתמנות הקלינית של גאוט במבוגרים. מחלת גאוט באה לידי ביטוי בהתקפים חוזרים ונשנים של כאבי מפרקים, כשלרוב ההתקף הראשון פוגע במפרק הבוהן. הכאבים מלווים בנפיחות מפרקית, רגישות למגע ומוגבלות בטווח התנועה של המפרקים המעורבים.
עם זאת, בקרב ילדים ייתכנו תסמינים מגוונים נוספים, הקשורים לגורם הראשוני לרמות הגבוהות של חומצת השתן בדם.
כך לדוגמה ילדים החולים בתסמונת ליש ניהן, יסבלו בנוסף לתסמינים האופייניים למחלת גאוט, גם מלקות שכלית, שליטה מוגבלת בשרירי הגוף, התנהגות חריגה הכוללת פגיעה עצמית, בדגש על נשיכה לא נשלטת של האצבעות והשפתיים ועוד. כמו כן החולים בתסמונת זו בדרך כלל לא יוכלו ללכת לעולם ורבים מהם לא רוכשים את יכולת הדיבור.
הגורמים לשיגדון בילדים
- הפרעות גנטיות הגורמות לייצור מוגבר של חומצת שתן – ישנן מספר בעיות גנטיות שיכולות לגרום לייצור מוגבר של חומצת שתן בקרב ילדים. השכיחות והמוכרות ביותר הן תסמונת ליש ניהן (Lesch-Nyhan syndrome) ו- PRPP synthase superactivity. הפרעות גנטיות אלו בדרך כלל פוגעות בבנים ובחלק ניכר מהמקרים התסמינים מופיעים כבר בינקות.
- הפרעות גנטיות הגורמות לפגיעה בהפרשת חומצת השתן – חומצת השתן מופרשת במצב תקין באמצעות הכליות דרך השתן. פגיעה במערכת ההפרשה של חומצת השתן, עלולה לגרום להצטברות של חומצת שתן בגוף ולהיווצרות של הגבישים המסוכנים הגורמים למחלה. ההפרעות הגנטיות הרלוונטיות ביותר לגאוט, הפוגעות ביכולת ההפרשה של חומצת השתן הן familial hyperuricemic nephropathy (FJHN) ו – medullary cystic kidney disease-2 (MCKD2).
- בעיות בתפקוד הכליות – בעיקרון כל פגיעה בתפקוד הכלייתי הגורמת לירידה ביכולת הסינון של הכליות עלולה לגרום לעלייה בריכוז חומצת השתן בדם וכתוצאה מכך להגביר את הסיכון לחלות בגאוט. עם זאת, בילדים פגיעה בתפקוד הכלייתי שלא על רקע גנטי מהווה גורם סיכון נדיר יחסית לגאוט.
- יתר לחץ דם והשמנה – יתר לחץ דם והשמנת יתר מהווים גורמי סיכון לחלות בגאוט שעד לא מזמן היוו את נחלתם הבלעדית של מבוגרים. עם זאת, ככל שממדי מגפת ההשמנה הולכים וגדלים, בעיות אלו הופכות רלוונטיות יותר ויותר גם בקרב ילדים.
אבחון גאוט בילדים
בקרב ילדים ישנם גורמים רבים שיכולים להוביל לכאבי מפרקים ולנפיחות במפרקים מסוימים כשבדרך כלל המקור לתסמינים הוא פציעות או פגיעות כתוצאה מפעילות יתר, חבלה או טראומה. פגיעות אורתופדיות במפרקים מתרחשות בשכיחות גבוהה יותר בקרב ילדים הסובלים מהשמנת יתר ובקרב ילדים פעילים מאוד מבחינה ספורטיבית.
עם זאת, כאשר התסמינים מופיעים באופן כרוני ומתמיד או כאשר התסמינים חוזרים ונשנים, חשוב לבצע בדיקה יסודית על מנת לאבחן את הגורמים לכך.
בדרך כלל הגורמים לתסמינים המזכירים את תסמיני מחלת גאוט נחלקים לשתי קבוצות עיקריות: גורמים ראומטולוגיים ובעיות עצם או בעיות אנטומיות. על מנת לאבחן במדויק את מקור הבעיה יש לבצע מספר בדיקות כשבין היתר מדובר בבדיקות הדמיה, בדיקות דם ובדיקה גופנית יסודית. כמו כן חשוב לבחון את ההיסטוריה הרפואית של הנבדק ואת ההיסטוריה הרפואית המשפחתית.
בבדיקת MRI לא ניתן יהיה להבדיל בדרך כלל בין מפרק של חולה גאוט לבין מפרק של ילד הסובל ממחלת מפרקים שונה, אלא אם כן הנבדק סובל מ- Tophi באזור המפרק. לעומת זאת בדיקת אולטרסאונד תאפשר להדגים בבירור את הגבישים שהצטברו במפרק ואפילו לבצע אבחנה מבדלת בין שיגדון לשיגדון מדומה. הבדיקה שמהווה את הגולד סטנדרט באבחון גאוט היא בדיקה מיקרוסקופית של הנוזל הסינוביאלי הנשאב מהמפרק המודלק.
בהיעדר מידע בנוגע לנוזל הסינוביאלי, החשד לכך שהנבדק סובל מגאוט צריך לעלות כאשר הוא עונה לפחות על שניים מתוך שלושת הקריטריונים הבאים: ריכוז חומצת שתן בדם העולה על 7 מ"ג לדצ"ל, היסטוריה של כאבים במפרק אחד לפחות, שהופיעו בפתאומיות וחלפו תוך שבועיים ואבחון של Tophie.
כיצד מטפלים בגאוט בילדים?
הטיפול בגאוט בילדים כולל שימוש בתרופות שונות שמטרתן להגביר את ההפרשה של חומצת השתן או לפגוע בתהליכי הסינטזה שלה. כך לדוגמה בילדים הסובלים מתסמונת ליש ניהן, נהוג לטפל באמצעות תרופה הנקראת אלופורינול, המיועדת להקטין את כמות החומצה המיוצרת בגוף. לצד הטיפול ברמות חומצת השתן בדם, בילדים חשוב להתייחס לגורם הראשוני למחלה ולתסמינים הנוספים הקשורים לגורם הראשוני.
קראו על תסמונת גנטית נדירה שתסמיניה דומים לגאוט – PRS
אולי יעניין אותך גם: